特发性真性性早熟

编辑:贴切网互动百科 时间:2020-07-07 11:08:28
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在青春期启动平均年龄2.5SD(标准差)之前出现任何第二性征发育的征象称为性早熟。在我国,性早熟的年龄界限一般定为女孩8岁以前、男孩9岁以前出现性成熟表现。特发性真性性早熟(idiopathic true sexual precocity)是指非中枢神经系统(CNS)病变引起的依赖于GnRH的性早熟,多见于女孩,女∶男约为4∶1。

特发性真性性早熟发病机理

病因未明,一部分患者有性早熟家族史,家系分析为常染色体隐性遗传。大多数患者无家族遗传倾向,亦无CNS器质性病变的证据。可有脑电图异常。起病年龄50%在6~7岁,25%在2~6岁,18%在婴儿期。

特发性真性性早熟临床表现

1.性器官发育:女孩乳房发育,小阴唇增大,阴道粘膜出现成熟改变,阴毛生长,子宫和卵巢长大,可有月经来潮。男孩睾丸长大,阴茎和龟头生长,阴囊色素加深、皱褶增多、阴毛生长、可有遗精。
2.身体生长发育:身体直线生长加速,身高超过同龄儿童,骨龄超前,骨骼成熟指数(骨龄/序龄比值)>1。

特发性真性性早熟辅助检查

特发性真性性早熟实验室检查

1.性激素测定:血浆LH、FSH、E2或睾酮水平比同龄儿童增高,达到正常青春期少年水平。LH对GnRH兴奋有显著的分泌反应峰。LH脉冲分析显示脉冲频率和幅度与正常青春期相同。
2.生长激素(GH)和类胰岛素生长因子-1(IGF-1):血浆GH和IGF-1基础水平升高,对L-多巴或精氨酸兴奋的反应约在TannerⅢ期时达到高峰,GH峰值≥7μg/L。在TannerⅢ期,IGF-1的基础分泌达到最高,女孩约为2.5±0.2U/ml,男孩约为2.3±0.2U/ml。

特发性真性性早熟影像学检查

垂体MRI扫描可发现垂体轻度增大,高径>10mm。

特发性真性性早熟鉴别诊断

1.CNS肿瘤:下丘脑区错构瘤含有异位分泌性神经元,能异位脉冲式分泌GnRH,引起性早熟。同时可有痴笑,癫癎大发作或小发作、智能低下和行为异常等症状。下丘脑区胶质瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤亦可引起性早熟,原因可能与干扰了对GnRH脉冲发生器的正常抑制作用有关,这些肿瘤往往会引起头痛、恶心、呕吐、视力减退、视野缺损、尿崩症和脑积水。MRI扫描容易发现CNS肿瘤。
2.其他CNS病变:能引起性早熟的其他CNS病变或异常包括脑炎、脑脓肿、下丘脑区结节病或结核性肉芽肿,脑外伤、脑积水、蜘网膜囊肿和透明隔-视神经发育不全综合征等。引起性早熟的原因可能是病变阻断了CNS抑制GnRH脉冲分泌的通道。这些病变往往伴有CNS压迫和颅压增高症状,患者会有不同程度的生长停滞。MRI扫描有助于发现病灶。

特发性真性性早熟治疗措施

1.醋酸甲孕酮:直接抑制下丘脑GnRH脉冲发生器和垂体促性腺激素,减少性激素的合成和分泌,因而可以治疗性早熟。醋酸甲孕酮亦有类糖皮质激素作用,抑制ACTH和皮质醇的正常分泌,使摄食量和体重增加,引起高血压和库欣综合征面容。剂量5~10mg,每日2次口服。
2.醋酸环丙孕酮:具有抗雄激素和抑制促性腺激素作用,亦抑制ACTH和皮质醇的分泌。每天剂量70~100mg/m体表面积,分2次口服。不良反应有疲乏无力、抑郁、血栓形成和贫血等。
3.GnRH激动剂:GnRH激动剂是人工合成的天然GnRH十肽的类似物,其生物学效能比天然GnRH十肽强20~150倍,它与垂体前叶促性腺细胞的GnRH受体结合引起受体的降调节和细胞内信号系统的解联,因而在短暂的兴奋效应后转为持久的抑制作用,抑制LH和FSH的脉冲分泌、性激素合成和分泌以及卵泡成熟或精子发生,停药后抑制作用消失,是治疗特发性真性性早熟的首选药。
常用的制剂有亮丙瑞林(leuprorelin)和曲普瑞林(tryptorelin),亮丙瑞林的结构为D-Leu-Pro乙基酰胺,生理强度为天然Gn-RH十肽的20倍,其缓释剂的剂量为140~300/μg/kg,每月肌注1次。曲普瑞林的结构为D-Trp-GnRH,作用强度为天然型的35倍,缓释剂剂量60μg/kg,每月肌注1次。
4 [1]  性早熟治疗方法
中医学古代文献中尚无性早熟的完整记录。《素问。上古天真论》记载:“女子七岁,肾气盛,齿更发长,二七而天癸至,任脉通,太冲脉盛,月事以时下,故有子”。反映本病病在冲任,根源是肾;主要病机为肝经湿热,脾肾不足,阴不潜阳,相火妄动。病位主要在脾、肝、肾三脏。冲为血海,任主胞胎,冲任二脉皆属于肾。肾为先天之本,主元阴元阳。小儿肾常虚,肝常有余.易阴阳失调。肾阴不足不能制阳,相火偏亢则冲任二脉亦为病,而致天癸早至。冲任二脉与肝肾经脉相互交错.且肝肾同源,肾主闭藏,肝主疏泄,肾肝需相互协调,若肝气不疏,郁久化火,湿热内蕴,在上则挟痰瘀结于乳络,在下则湿热下注,引动相火,月经提前出现,故认为小儿性早熟病在冲任而源在肝肾。中医认为,儿童性早熟以肾为根本,与肝脾活动也有关。肾为先天之本,主藏精主生长发育与生殖。小儿易肾阴不足,肾阴亏虚水不涵木则肝阴不足。肝肾不足,肝失条达,气机郁滞,冲任失调,乳房经络疏利不畅,阻塞乳络,乳络瘀阻,则乳房硬结,不通则痛。肝病及脾则脾失健运,生湿成痰,积于乳络,日久积蓄造成发育。且小儿肝用未全,疏泄未调,故又表现肝阳易旺。则认为,性早熟的病机既有阴虚火旺,又有脾虚痰湿或见瘀滞脉络,尚有先天不足,又呈后天失调等因素。总之,由肝脾肾三脏互为而致。
石家庄精和门诊部课题组专家进一步临床研究发现,小儿的肾虚同大人的肾虚不同, 只是一种成长过程中的肾不足, 大人的肾虚则可能是房事过度等因素所致, 而一般小孩脾胃虚则肾不足, 脾胃功能的健康,是生命之本,生长发育之源。脾胃功能健全身体发育才会正常。小儿脾虚,脾失健运,则水湿停蓄,脾为生痰之源,凝聚不散则变化成痰,痰湿为病,痰病无处不有,变化百端。痰湿泛溢停聚肌肤则为肥胖;痰聚肝经出现乳房增大;痰凝气滞则见乳房胀痛;痰浊下注胞宫则冲任失调。痰郁化火,灼伤肾阴,相火偏亢,天癸早至,表现为痰火互结征象。本病既有先天不足,又呈后天失调的因素。故应该从脾虚痰湿入手治疗,以培补后天而宜于先天,兼有滋阴补肾、清热疏肝, 这样一来标本兼治, 即可康复。
3、中医中药治疗
临床实践证明,应用中医药不仅可减慢第二性征的发育,而且可明显减慢性早熟儿童的骨骼生长,延缓骨骼成熟,从而防止骨骼过早融合而改善最终身高。石家庄精和门诊部以张主任为首的性早熟课题组,集二十年临床经验总结,根据儿童生理特点,运用中西医两套诊疗思想,衷中参西,提出了以“健脾化痰、滋肾疏肝”为主的中医稚正疗法,以该疗法作为指导思路,研制出了稚正系列中药,该系列中药以健脾助运、化痰行气,使痰化气顺、脾健而痰无以生,为治疗之本;辅以滋肾清热、苦寒坚阴,防治妄动之虚火伤及真阴,又疏肝行气泻火散结。标本兼治,使气行痰化,郁开结解,阴津得复,邪热自退,天癸缓至。同时配合耳针治疗,可以达到通经脉、调阴阳、和脏腑的作用,能在短时间内消除患儿的各种性早熟患儿的第二性特征,延缓骨龄的增速,最终改善患儿身高。 
参考资料
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